Detalles de la búsqueda
1.
Early prenatal diagnosis of causative homozygous variants in ASCC1 in a fetus with cystic hygroma and additional homozygous variants of unknown significance associated with a neurological phenotype not visible in early gestation: Dual diagnosis or not?
Prenat Diagn
; 44(3): 352-356, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38342957
2.
Refining the clinical phenotype associated with missense variants in exons 38 and 39 of KMT2D.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1600-1606, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060672
3.
Kosaki overgrowth syndrome: A novel pathogenic variant in PDGFRB and expansion of the phenotype including cerebrovascular complications.
Clin Genet
; 98(1): 19-31, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32291752
4.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548201
5.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 54(7): 479-488, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28119487
6.
Clinical delineation of a subtype of frontonasal dysplasia with creased nasal ridge and upper limb anomalies: Report of six unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3136-3142, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29136349
7.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810378
8.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2847-2859, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27605097
9.
Angelman syndrome: a case series assessing neurological issues in adulthood.
Eur Neurol
; 73(1-2): 119-25, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25472600
10.
C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.
Hum Genet
; 133(3): 367-77, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24178751
11.
A major determinant for binding and aminoacylation of tRNA(Ala) in cytoplasmic Alanyl-tRNA synthetase is mutated in dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 86(1): 77-82, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20045102
12.
OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded lebercilin.
Am J Hum Genet
; 85(4): 465-81, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19800048
13.
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing.
Hum Mutat
; 30(2): E320-9, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19023858
14.
Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS).
Cilia
; 5: 12, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27141300
15.
Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy.
Neurology
; 82(21): 1919-26, 2014 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24789864
16.
Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 736-42, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23188044
17.
Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(6): 301-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523602
18.
Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma.
Eur J Med Genet
; 55(1): 8-11, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21872685
19.
De novo 15q21.1q21.2 deletion identified through FBN1 MLPA and refined by 244K array-CGH in a female teenager with incomplete Marfan syndrome.
Eur J Med Genet
; 53(4): 208-12, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20478419
20.
Hypomandibular faciocranial dysostosis in consanguineous parents revealed by ultrasound prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 22(8): 710-4, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210581
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